ÇOCUKLARDA BOY KISALIĞININ NEDENLERİ

0
323

Boy kısalığıyla doktora müracaat eden çocukların yaklaşık %80’i yapısal ya da genetik etkenlere bağlanıyor. Bu tip boy kısalıklarının temelinde bir hastalık bulunmuyor. Boy uzunluğunu belirleyen en önemli etkenin genetik yapı olduğu belirtiliyor. Yani, bir bebeğin ileride boyunun ne kadar uzun olacağı büyük ölçüde doğduğunda belirlenmiş oluyor. Boy, anne ve babadan çocuğa aktarılan genler tarafından kontrol ediliyor. Anne ve babanın boyu uzunsa genellikle çocuk uzun boylu oluyor. Genetik olarak kısa, anne ve babası kısa olan çocuklarsa genellikle yaşıtlarına göre kısa oluyor ve erişkin boyları da kısa kalıyor.

Genetik olarak kısa kabul edilen bu kişilerde tedavi uygulanmıyor. Yapılan bazı çalışmalar, büyüme hormonu tedavisinin, nihai boyu en fazla 2-3 cm etkileyebileceğini gösteriyor. Yapısal olarak kısa boylu olan çocukların çoğu temel olarak geç gelişen kişiler. Bu çocuklara dengeli ve sağlıklı bir beslenme temin edilirse, ergenlik sonrası genetik olarak belirlenmiş olan ideal boylarına kavuşuyorlar. Yapısal olarak kısa çocuklar 3-4 yaşlarına kadar yaşıtlarına göre kısa kalıyor; ancak, daha sonra büyüme hızı artabiliyor. Bazı çocuklar ergenliğe kadar sınıfın en kısasıyken ergenlik sonrası ortalama boya ulaşabiliyor. Yapısal kısaların bir kısmı da, erişkinlikte beklenen genetik boylarına ulaşamıyorlar. Yapısal olarak kısa, yani büyüme geriliği olduğu düşünülen kişilere ergenliğe yakın hormon tedavisi uygulanabiliyor. Yapısal kısalık genellikle erkek çocuklarda görülüyor ve bu çocuklara testosteron tedavisi uygulanabiliyor. Bu tedavinin sadece bir endokrinoloji uzmanının gözetiminde uygulanması gerekiyor. Gereksiz yere, uygun olmayan zaman ya da dozda verilen hormonlar, kemik uçlarındaki büyüme plaklarının erken kapanmasına yol açarak boyu daha da kısaltıyor.

Boy kısalıklarının yaklaşık %20’si tıbben anormal kabul edilen durumlara, yani hastalıklara bağlanıyor. Bunlardan birisi kemik gelişiminin genetik olarak bozuk olduğu “iskelet displazisi” denen durumlar. Her onbin doğumda 4 kez görülen bu hastalık grubu COL, COMP, FGRF, ARSE gibi bazı genlerdeki bozukluğa bağlı görülüyor. Kromozom yapısında bozukluklardan kaynaklanan bazı sendromlar da boy kısalığına yol açıyor. Örneğin, Noonan, Russell-Silver, Prader-Willi gibi sendromlar, sırasıyla 12,7 ve 15. kromozomdaki bozulmalara bağlı görülüyor. Kromozom sayısındaki fazlalık ya da eksiklikler de boy kısalığına sebep olabiliyor. Fazladan bir adet 21. kromozomu olan Down sendromlu kişilerin de boyları, ortalamadan kısa oluyor. Seks kromozomlarındaki anormallikler de boyu etkileyebiliyor. Fazladan bir X kromozomu olan Klinefelter hastalarının boyu ortalamaya göre uzunken, kromozom yapısı X0 olan Turner sendromu hastalarıysa ortalamadan 15cm daha kısa kalıyor. Son yıllarda yapılan bir araştırma, SHOX adı verilen bir genin yapısındaki bir bozukluğun kısa boyluluğa yol açtığını gösteriyor. Almanya’da yapılan ve sonuçları “Nature Genetics” adlı dergide çıkan araştırmada, kısa boylu ailelerin hatalı SHOX geni taşıdıkları belirlenmiş. Ancak, bu genin mutasyonu tüm boy kısalıklarının sadece bir kısmını oluşturuyor.

Boy kısalığına yol açan hastalıkların önemli kısmını büyüme hormonu yetersizliği oluşturuyor. Büyüme hormonunun sentezlenmesini kontrol eden ve beyinde bulunan hipotalamusun ya da hipofiz bezinin çeşitli hastalıkları, büyüme hormonu sentezini etkileyerek boy kısalığına yol açıyor. Büyüme hormonu yetersizliğine bağlı boy kısalıklarının dörtte biri hipotalamus ya da hipofiz bezinin bozukluklarına bağlı. Geri kalan dörtte üç ise, nedeni belli olmayan büyüme hormonu yetersizliğinden kaynaklanıyor. Büyüme hormonu eksikliği, her 4000 bebekte bir görülüyor. Bu bebekler normal boy ve kiloda doğuyor. Ancak, altıncı aydan sonra büyüme hızlarında azalma görülüyor. Bu hormonun yetersizliği, ergenliğin gecikmesine yol açıyor ve cinsel organlardaki gelişmeyi de olumsuz etkiliyor. Boy kısalığının büyüme hormonu yetersizliğine bağlanabilmesi için, kan seviyelerindeki düşüklüğün gösterilmesi gerekiyor. Eğer boy kısalığı kesin olarak büyüme hormonu eksikliğine bağlanırsa, büyüme hormonu tedavisine en kısa sürede başlanılması gerekiyor. Büyüme hormonundan en fazla faydayı bu kişiler görüyor.

Karaciğer ve böbrek yetmezlikleri, ağır kalp ve akciğer hastalıkları da boy uzamasını engelleyen durumlar arasında. Uzun süreli enfeksiyonlar, kansızlık, vitamin eksiklikleri de gelişmeyi yavaşlatıp boyu kısaltan sebepler sayılıyor. Örneğin, küçük çocuklardaki sık tekrarlayan idrar yolu ya da boğaz enfeksiyonları boy kısalığı yapabiliyor. Bazı hastalıkların tedavisinde kullanılan steroidler, radyoterapi ve kemoterapi de boy uzamasını azaltabiliyor. Aile içi huzursuzluklar, aşırı stres ve ruhsal hastalıklar da kişinin hormonal dengesini bozmak ya da beslenmesini azaltmak suretiyle boy uzamasını durdurabiliyor. Kişinin nihai boyu esas olarak genetik etkenlerin kontrolünde olsa da çevresel etkenler, hastalıklar, stres, hormonlar ve beslenme durumu erişkin boyun belirlenmesinde oldukça önemli yer kaplıyor.

CEVAP VER